Le Syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie est souvent modérée, voire absente. L’objectif de ce travail est de souligner la difficulté du diagnostic du au retard considérable de la première consultation dans une société conservatrice.

Nous rapportons l’observation d’une jeune fille qui se présentait en consultation à l’âge de 17 ans pour petite taille et aménorrhée primaire. L’examen clinique : retrouvait une patiente dépressive, syndrome dysmorphique : visage triangulaire enfantin, cou court, oreilles bas implantées, strabisme unilatéral convergent+ épicanthus, genuvalgum, thorax légèrement bombé, retard staturo-pondéral : poids : 42kg (−1DS), taille : 1,43m (−2 DS), Stade 2 de tanner, difficultés de communication, arrêt de scolarisation en raison du déficit intellectuel. Le bilan hormonal avait montré une insuffisance ovarienne, IRM pelvienne avait montré un utérus impubère, ovaires non individualisées, âge osseux de 11 ans, la fibroscopie gastrique avait montré une pangastrite nodulaire. Le caryotype avait mis en évidence un syndrome de Turner en mosaïque, le reste du bilan était normal. La patiente était mise initialement sous traitement par hormone de croissance.

Le syndrome de Turner est une entité relativement rare mais ses conséquences peuvent être assez lourdes, en particulier en cas de retard diagnostique. Il faudrait surligner l’importance du conseil génétique et donc du diagnostic anténatal.